Tus kws kho mob caj ces - nws yog leej twg thiab nws kho li cas? Teem sijhawm

Cov txheej txheem:

Tus kws kho mob caj ces - nws yog leej twg thiab nws kho li cas? Teem sijhawm
Tus kws kho mob caj ces - nws yog leej twg thiab nws kho li cas? Teem sijhawm
Anonim
Geneticist
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Tus kws tshuaj caj ces yog tus kws kho mob tshwj xeeb uas kawm txog tib neeg cov tshuaj caj ces txhawm rau txhawm rau txheeb xyuas cov kab mob caj ces.

Qhov tseeb yog tias txhua tus kab mob muaj nws tus kheej cov qauv, yog li, tsis tas yuav poob, cov neeg nqa khoom ntawm cov noob tsis zoo yuav dhau mus rau lawv cov xeeb ntxwv. Tsis tas li ntawd xwb, txawm tias qhov nqa ntawm cov noob caj noob ces yeej tsis txhais hais tias muaj kab mob ntawm lub cev.

Qhov tshwj xeeb zoo li tus kws tshuaj caj ces yog qhov xav tau, vim tias hauv ntiaj teb, raws li kev txheeb cais, 5% ntawm cov menyuam yug los muaj ntau yam kabmob.

Qhov feem ntau yog:

  • Hemophilia;
  • Down Syndrome;
  • ximblindness;
  • Spina Bifida;
  • Dislocation ntawm lub duav.

Cov kab mob hauv lub cev thiab cov kab mob hauv lub cev ua rau txo qis tib neeg lub neej zoo, txo nws lub sijhawm, thiab xav tau kev kho mob muaj peev xwm. Txhua tsev neeg muaj peev xwm kov tau qhov teeb meem ntawm kev yug me nyuam muaj mob, vim tib neeg muaj kev hloov pauv ntawm cov noob los ntawm cov tiam dhau los, thiab cov kev hloov pauv no kuj tshwm sim hauv cov kab mob ntawm niam txiv lawv tus kheej.

Tso ib daim ntawv thov kom "tam sim no" thiab nyob rau ob peb feeb peb yuav pom ib tus kws kho mob uas paub txog nyob ze koj, thiab tus nqi yuav qis dua thaum hu rau lub tsev kho mob ncaj qha.

Los yog xaiv tus kws kho mob koj tus kheej los ntawm nias ntawm qhov "Nrhiav tus kws kho mob" khawm. Nrhiav tus kws kho mob

Thaum twg Koj Yuav Tsum Pom Tus Kws Kho Mob?

Yuav tsum tau sab laj nrog tus kws kho mob tshwj xeeb ntawm theem ntawm kev npaj cev xeeb tub.

Qhov no yog qhov tseeb tshwj xeeb rau cov khub niam txiv hauv qab no:

  • Cov txij nkawm uas tau ntsib kev xeeb tub.
  • Cov poj niam uas muaj tus thib ob tsis cev xeeb tub.
  • Yuav nchuav menyuam.
  • Tshuaj xyuas kab mob hauv tsev neeg.
  • Poj niam hnub nyoog tshaj 35.
  • Fetal malformations uas tau kuaj pom thaum lub sij hawm niaj hnub kuaj ultrasound.

Me nyuam yuav xav tau kev pab tswv yim txog caj ces. Yog li, hauv pediatrics, kev tshawb fawb tso cai rau koj kom paub meej lossis tsis lees paub cov kab mob chromosomal lossis cov kab mob hauv cov menyuam yaus. Nco ntsoov coj tus menyuam mus rau cov noob caj noob ces yog tias nws muaj kev puas siab puas ntsws, kev loj hlob ntawm lub cev lossis kev puas siab puas ntsws, muaj cov kab mob hauv lub cev lossis kev puas siab puas ntsws.

Tsis txhob xav tias kev sib tham txog caj ces yog qee yam kev txawv txav. Nws belongs rau qeb ntawm cov kev pab kho mob tshwj xeeb thiab yog tsom rau kev pab tus neeg mob. Nws lub hom phiaj yog txhawm rau txheeb xyuas thiab tiv thaiv kab mob los ntawm caj ces thiab kev ua tsis zoo.

Kev pab ntawm tus kws kho caj ces tso cai rau koj pib prophylaxis raws sijhawm, suav nrog kev xeeb tub, txhawm rau kuaj xyuas tus menyuam hauv plab, yog tias muaj kev pheej hmoo ntawm caj ces rau kev loj hlob ntawm tus menyuam. Yog hais tias congenital anomalies tau lees paub, ces tus kws kho caj ces tuaj yeem muab kev kwv yees ua ntej ntawm kev loj hlob thiab lub neej ntawm tus menyuam. Nws yog qhov ua tau tias cov tswv yim ntawm kev tswj tus poj niam cev xeeb tub yuav raug hloov, kev ntsuas yuav raug coj los ua kev kho mob lossis phais kho qhov kev ua txhaum cai.

Yog vim li cas nrhiav caj ces

Yog vim li cas nrhiav caj ces
Yog vim li cas nrhiav caj ces

Tus kws kho mob obstetrician-gynecologist yog tus kws kho mob uas feem ntau xa cov niam txiv mus rau kev sab laj nrog kws kho caj ces, kws kho menyuam yaus thiab kws kho menyuam yaus yog cov kws kho mob tshwj xeeb uas pom zoo rau kev sab laj nrog kws kho caj ces rau cov menyuam yaus thiab cov menyuam yug tshiab.

Yog vim li cas thiaj pom tus kws tshuaj caj ces yuav muaj raws li hauv qab no:

  • Primary infertility;
  • Pib nchuav menyuam;
  • Tseem tsis yug lossis nchuav menyuam;
  • Tsev neeg keeb kwm ntawm cov kab mob hauv lub hauv paus thiab caj ces;
  • Kev sib yuav ntawm cov txheeb ze;
  • Planning IVF thiab ICSI cov txheej txheem;
  • Kev xeeb tub tsis zoo nrog kev pheej hmoo ntawm chromosomal pathology;
  • Qhov tshwm sim ntawm qhov tshwm sim tsis zoo (raws li kev soj ntsuam ultrasound);
  • Yav dhau los SARS, noj tshuaj, ua haujlwm raug mob raws li qhov tsis zoo cuam tshuam rau lub sijhawm cev xeeb tub.

Lub sijhawm teem sijhawm nrog tus kws tshuaj caj ces yog li cas?

Tus neeg mob uas tuaj rau kev sab laj yuav tsum mus dhau ntau theem:

  • Qhia meej txog kev kuaj mob. Yog tias muaj kev tsis txaus siab ntawm cov kab mob pathology, ces tus kws kho mob yuav siv ntau txoj kev tshawb fawb los refute los yog paub meej tias qhov kev tsis txaus siab no: biochemical, immunological, cytogenetic, genealogical, thiab lwm yam. Tsis tas li ntawd, nws yuav tsum tau kawm txog tsev neeg keeb kwm, txheeb xyuas cov ntaub ntawv ntawm pathologies hauv tsev neeg tam sim. Nws yog qhov ua tau tias yuav tsum tau kuaj xyuas cov neeg mob kom ntxaws dua.
  • Huab cua. Nyob rau theem no, tus kws kho mob yuav piav qhia rau tsev neeg uas tau thov kev pab rau qhov xwm txheej ntawm tus kab mob. Qhov kev kwv yees nws tus kheej yog raws li qee yam ntawm cov qub txeeg qub teg - monogenic, chromosomal, multifactorial.
  • Qhov xaus yog muab rau cov neeg mob sau ntawv, uas qhia txog kev noj qab haus huv rau cov xeeb ntxwv ntawm ib tsev neeg. Tus kws kho mob soj ntsuam cov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam muaj mob thiab qhia rau cov txij nkawm txog nws.
  • Cov lus pom zoo ntawm tus kws kho caj ces kub siab rau qhov tseeb tias nws muab cov lus qhia txog seb tsev neeg puas yuav npaj kev yug menyuam, suav nrog qhov hnyav ntawm tus kab mob, lub neej expectancy thiab kev pheej hmoo, ob qho tib si rau kev noj qab haus huv. ntawm tus me nyuam thiab rau kev noj qab haus huv ntawm niam txiv. Qhov kev txiav txim siab thiab yuav yug me nyuam los tsis yog, nws yuav nyob ntawm tus txij nkawm ntawm lawv tus kheej.

Kev kuaj mob hauv noob caj noob ces

Diagnostic txoj kev hauv noob caj noob ces
Diagnostic txoj kev hauv noob caj noob ces

Cov noob caj noob ces siv ntau txoj hauv kev nyuaj hauv lawv txoj haujlwm los kuaj xyuas qhov mob tshwm sim.

Nrog lawv:

  • Txoj kev xeebntxwv, uas yog lub hom phiaj los sau cov ntaub ntawv hais txog kab mob ntawm cov txheeb ze nyob rau ntau tiam neeg.
  • HLA kuaj lossis kuaj kev sib txuas ntawm caj ces. Txoj kev kuaj mob no raug pom zoo rau cov txij nkawm thaum lub sij hawm npaj cev xeeb tub yav tom ntej. Tsis tas li ntawd, nws muaj peev xwm kawm txog karyotypes ntawm tus txiv thiab tus poj niam, tsom xam ntawm cov noob polymorphisms.
  • Kev tshawb fawb txog kev xeeb tub ntawm caj ces txawv txav hauv kev loj hlob ntawm embryos tau txais thaum IVF.
  • Kev tshuaj ntsuam xyuas cov poj niam thiab menyuam hauv plab tsis muaj kev cuam tshuam. Txoj kev no yog ua nyob rau theem ntawm kev yug me nyuam thiab tso cai rau koj txheeb xyuas cov kab mob chromosomal uas twb muaj lawm.
  • Txoj kev kuaj mob fetal yog siv thaum tsim nyog kiag li. Genetic fetal khoom yog tau los ntawm chorionic biopsy, cordocentesis, los yog amniocentesis.
  • Fetal ultrasound kuj yog ib txoj kev qhia ncaj ncees thiab tso cai rau koj pom qhov tsis xws luag thiab qhov tsis txaus ntseeg hauv kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab. Nws tau ua tiav peb zaug thaum cev xeeb tub.
  • Kev tshuaj ntsuam biochemical yog ib txoj kev yuav tsum tau ua rau txhua tus poj niam uas muaj menyuam yam tsis muaj kev zam. Txoj kev no tso cai rau koj kom tshem tawm ntau yam kev txawv txav ntawm chromosomal, xws li: Patau syndrome, Down syndrome, Edwards syndrome, thiab lwm yam.
  • Kev tshuaj ntsuam xyuas ntawm cov menyuam yug tshiab yog ua los txhawm rau kuaj cystic fibrosis, galactosemia, phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome. Yog tias pom cov cim rau cov kab mob no, ces tus menyuam raug xa mus rau tus kws kho caj ces, thiab nws rov ua cov txheej txheem kuaj. Thaum kuaj pom tseeb, tus kws kho mob sau cov kev kho mob uas tsim nyog.

Ntxiv rau cov txheej txheem saum toj no, tus kws tshuaj caj ces muaj peev xwm tsim kom muaj leej txiv thiab leej niam, nrog rau kev sib raug zoo lom neeg.

Kev tiv thaiv kab mob sib kis

Muaj peb cov lus qhia hauv caj ces rau kev tiv thaiv:

  • Kev tiv thaiv thawj zaug. Nws los txog rau kev npaj kev xeeb tub, zam nws thaum muaj kev pheej hmoo siab ntawm kev tsim kab mob, nrog rau kev txhim kho tib neeg ib puag ncig.
  • Kev tiv thaiv thib ob yog txo qis rau kev xaiv ntawm embryos nrog qhov tsis xws luag ntawm theem ua ntej cog. Tsis tas li ntawd, qhov no suav nrog kev txiav cev xeeb tub yog tias kuaj pom pom pom tseeb.
  • Tertiary tiv thaiv yog txhawm rau kho cov kev tshwm sim uas ua rau cov genotypes puas.

Thaum tus menyuam yug los nrog qhov tsis zoo uas twb muaj lawm, feem ntau nws xav tau kev phais mob (rau qhov tsis xws luag hauv lub cev). Kev txhawb nqa kev sib raug zoo thiab kev kho kom tsim nyog, nrog rau kev soj ntsuam tas mus li los ntawm tus kws kho caj ces, yog xav tau rau cov noob caj noob ces thiab chromosomal abnormalities.

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